Mort subite, épilepsie, autisme et s’il y avait un lien ?
Ce projet est né du constat que le public jeune qui fait une mort subite à l’effort peut avoir dans un certain nombre de cas des troubles neuro- psycho-comportementaux ou de l’épilepsie associée.
L’idée : Y-a-t-il un mécanisme commun au niveau cardiaque et neuronal pour expliquer ces phénomènes ?
On va partir d’enfants ou d’adolescents qui ont fait une mort subite récupérée à l’effort et qui ont une anomalie neuro psycho-comportementale connue, antérieure, ou de l’épilepsie.
De quelle manière fait-on la recherche pour trouver le lien entre la mort subite et l’épilepsie, l’autisme et le trouble dys ?
L’objectif est de trouver des anomalies communes qui peuvent expliquer les anomalies électriques qui pourraient être à l’origine à la fois de la mort subite et à la fois des troubles neuro-psycho-comportementaux.
Etape 1 : On prélève des progéniteurs de cellules souches circulantes, qu’on va en laboratoire, transformer en neurones et en cardiomyocytes. Puis on observe sur ces deux types de cellules, s’il existe des anomalies communes.
Etape 2 : On corrige l’anomalie génétique connue et découverte.
Une fois qu’on a corrigé totalement ces anomalies ;
Etape 3 : On voit si certains médicaments connus ou d’autres en développement peuvent corriger ces anomalies au niveau cardiaque et neuronal.
Ce projet soutenu par la Fondation Cœur & Recherche s’adresse à une population d’enfants, d’adolescents ou d’adultes jeunes qui a une maladie génétique.
Cette maladie va être responsable de troubles du rythme cardiaque graves, pouvant exposer à un risque de mort subite à l’effort, (activités sportives), qui peut être associée à des anomalies neuro-psycho-comportementales (type : trouble dys, autisme et certaines formes rares d’épilepsies).
Le but est de trouver des traitements connus ou en développement pour ces deux pathologies.
Ce projet a reçu une dotation de 100.000 €
