Le syndrome du QT long (SQTL) est une maladie cardiaque, responsable de troubles du rythme pouvant entraîner des malaises, des pertes de connaissance, voire dans les formes les plus sévères, un arrêt cardiaque. On sait aujourd’hui que la maladie est liée à des anomalies génétiques qui peuvent se transmettre de parents à enfants.
L’objectif de l’étude de recherche clinique MODUGENE pilotée par l’institut du thorax (CHU et Université de Nantes, Inserm, CNRS, France), est d’identifier des causes génétiques qui pourraient modifier la sévérité de la maladie.
Pour ce faire, il faut disposer de grandes populations porteuses de la même mutation responsable de SQTL. « Nous avons identifié chez plusieurs familles d’une même région, une mutation responsable d’un SQTL. Nous pensons que la réalisation d'un dépistage génétique focalisé sur cette mutation devrait nous permettre d'identifier un nombre important de patients porteurs de la même mutation mais qui exprimerait différemment la maladie » explique le Dr Jean-Baptiste GOURRAUD
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